La neurociencia y el síndrome de espectro autista (TEA)

Buenos días. Como ya has podido comprobar en varias entradas de nuestras redes sociales, el mes de abril es una época del año importante para la neurodivergencia, y más concretamente para el autismo, ya que se realizan actividades y eventos a nivel mundial de cara a concienciar a la sociedad respecto del TEA (trastorno del espectro autista).

En este nuevo artículo del blog de Isora Neurociencia, vamos a revisar algunos avances que se están dando en el área de la neurociencia y el síndrome de espectro autista (TEA). Estos avances, algunos de especial relevancia, incluyen estudios e investigaciones sobre el cerebro, la conectividad neuronal, la genética o la importancia del oído entre otros. También incluiremos algunas de las áreas de investigación de cara a lo que pueda acontecer en un futuro próximo respecto al binomio neurociencia y autismo.

Investigaciones en referencia al cerebro 

El área cognitiva de las personas con autismo ha sido uno de los principales intereses de la ciencia, en especial en referencia a la neurociencia y el síndrome de espectro autista (TEA), y más en concreto descubrir qué ocurre en el sistema de una persona diagnosticada en el espectro, así como los parámetros que expliquen la gestión que realiza de la información.   

Una de las áreas que más estudios ha conllevado en este sentido ha tenido como protagonista la corteza prefrontal, un área cerebral que se asocia a funciones de carácter cognitivo complejo, esencialmente las relacionadas con el comportamiento, la toma de decisiones y los eventos del entorno, teniendo en cuenta variables como los contextos temporales y de situación.

Es significativo comprobar que algunas de las características que regula y gestiona la corteza prefrontal, como la atención, la concentración, la memoria de trabajo, la planificación de tareas complejas, la gestión de las emociones o la flexibilidad cognitiva, se encuentran en personas diagnosticadas con TEA, con lo que demuestran la importancia de los estudios acerca de la corteza prefrontal.

En este sentido, se ha comprobado además que la corteza prefrontal es menos activa a la hora de responder a ciertas tareas, lo que puede contribuir a la dificultad para la gestión de la información, la toma de decisiones y la manifestación de un comportamiento esperado, como pueda ser ejecutar una orden.

Una de las características aprendidas por la experiencia acumulada de años de trabajo en neurociencia y el síndrome de espectro autista (TEA), es la dificultad generalizada (teniendo en cuenta el grado de autismo en la persona) a la hora de discriminar la información, es decir, que el sistema de la persona no es capaz de diferenciar dicha información de manera eficaz, con lo que su respuesta se va a ver alterada. Esto se hace aún más complejo cuando existe una sobrecarga sensorial, como pueda ser un ambiente con exceso de ruido, lo que ahonda en una situación de alta incomodidad, y por tanto, mayor dificultad para concentrarse y procesar la información, reduciendo, por tanto, la actividad de la corteza prefrontal. 

Otra área del cerebro que ha recibido atención de los científicos en relación con el TEA es la amígdala, cuyos estudios en personas con autismo se ha comprobado que es un órgano más grande, lo que hace que la respuesta a los estímulos emocionales sea diferente en comparación con otras personas.

Una de las respuestas más interesantes que la neurociencia ha proporcionado se encuentra en el sentido del oído, que quizá no ha recibido la atención que debiera, aun siendo el responsable de importantes funciones en el ser humano, tanto a nivel vestibular y motor, como a nivel emocional o a la hora de estructurar el lenguaje, pasando por ser relevante en la escucha, la memoria, la atención, la creatividad o la proyección a futuro. En este sentido, el oído procura (cuando sus funciones trabajan correctamente) un desarrollo diferente en la persona con autismo, empezando entre otras situaciones a estar más presente, tener más atención e incluso moldear mejor el lenguaje en comparación con lo que hasta ese momento era habitual.

Investigación de la conectividad neuronal  

La conectividad neuronal se refiere a la forma en que las diferentes partes del cerebro se comunican entre sí. La investigación en neurociencia en el síndrome de espectro autista (TEA) ha demostrado que la conectividad neuronal puede ser diferente en las personas con TEA, existiendo por ejemplo, mayor funcionalidad entre las áreas del cerebro que están involucradas en el procesamiento de la información visual, mientras que existe una menor conectividad funcional en áreas del cerebro involucradas en la comunicación social, la teoría de la mente y las funciones de la escucha.

Interesantes investigaciones se han realizado, por otro lado, en la conectividad de redes cerebrales específicas, como la red de «cerebro en reposo» o la red de procesamiento de la emoción, cuyos estudios han revelado alteración en las personas situadas dentro del espectro, dificultando la comunicación social y la comprensión emocional.

Genética y epigenética 

Cada vez existen más estudios genéticos en personas que están dentro del espectro autista, identificándose algunos genes que pueden estar asociados con el riesgo de desarrollar TEA, como el que se ha encontrado en las personas con mutaciones en el gen SHANK3, involucrado en la comunicación entre las células nerviosas del cerebro.

De igual manera existen estudios en neurociencia y el síndrome de espectro autista (TEA), que demuestran una mayor incidencia de mutaciones en genes asociados con la formación de sinapsis (conexiones entre las células nerviosas en el cerebro que permiten la comunicación entre ellas), aunque un dato que ha llamado poderosamente la atención a la comunidad científica, es la preponderancia de los genes del padre sobre los de la madre en los menores de edad que tienen autismo, una llamada de atención para el abordaje de futuros estudios.

¿Qué deparará el futuro de la neurociencia y el síndrome de espectro autista?

Uno de los proyectos que más están centrando las miradas de la neurociencia y el síndrome de espectro autista (TEA) son las que corresponden a la microbiota intestinal, y más en concreto estudio del eje intestino-cerebro. Se ha comprobado en este sentido que las personas con autismo tienen una composición bacteriana intestinal alterada, lo que provoca disfunciones en el tránsito intestino-cerebro. En este sentido, ya se tienen datos concretos que indican que en el momento que mejora la microbiota intestinal, también mejora la persona que tiene TEA en niveles cognitivos y conductuales.

En este sentido, el campo de la suplementación nutricional, más allá de los avances en tratamientos farmacológicos, también está conllevando una gran evolución, con productos incluso determinados para personas diagnosticadas dentro del espectro.

En lo que se refiere a la conectividad cerebral, los neurocientíficos están utilizando diversas técnicas de imagen cerebral, como la resonancia magnética funcional (fMRI) y la resonancia magnética de difusión (DTI), lo que permitirá ver con más precisión las alteraciones entre regiones cerebrales.

Uno de los aspectos que más ha llamado la atención es la terapia génica, como pueda ser la introducción de genes diferentes en las células de una persona para reemplazar o corregir genes defectuosos, la terapia con células madre para reemplazar o reparar células dañadas o disfuncionales en el cerebro o la identificación de biomarcadores que puedan apoyar en el diagnóstico temprano y el tratamiento del autismo. Estos biomarcadores podrían incluir marcadores genéticos, neurofisiológicos o de comportamiento que se correlacionen con los síntomas del trastorno.

En relación con lo anterior se encuentra la epigenética, en la que investigadores estudian los cambios en la expresión génica que no están relacionados con cambios en la secuencia del ADN para comprender mejor la base genética del autismo. Los estudios realizados hasta el momento han demostrado que los cambios epigenéticos pueden afectar a la expresión de genes relacionados con el autismo además de otros trastornos neuropsiquiátricos.

Es importante resaltar la relevancia que tienen estos estudios, ya que cada vez un mayor número de personas están siendo diagnosticadas dentro del espectro. A modo de ejemplo, y según el Centro para el Control y Prevención de Enfermedades (CDC) de los Estados Unidos, se estima que 1 de cada 68 niños en diferentes comunidades de este país está incluido dentro del trastorno del espectro autista, lo que supone aproximadamente un 30 por ciento más alta que las reportadas en el año 2012.

Datos como este nos indican que es más que posible que a corto y medio plazo exista un porcentaje más elevado de personas diagnosticadas como autistas en comparación con lo que hoy existe, con lo que la sociedad debería prepararse en diferentes ámbitos, como puedan ser el educativo y el social, con lo que la investigación se hace fundamental para proveer mejores posibilidades a una comunidad que ya de por sí es muy elevada. En este sentido, la ciencia, y más en concreto la neurociencia en su estudio del síndrome de espectro autista (TEA), va a ser fundamental de cara a proveer herramientas que faciliten las condiciones y calidad de vida futura de las personas con autismo. 

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